Падскажите может кто то сталкивался с такой бользнью как Фенилкетонурия ??? Как Вы лечились ??? Были ли последствия ??? Что говорили врачи ??? Пишите все кто знает хоть что то, буду очень презнатильна.
Падскажите может кто то сталкивался с такой бользнью как Фенилкетонурия ??? Как Вы лечились ??? Были ли последствия ??? Что говорили врачи ??? Пишите все кто знает хоть что то, буду очень презнатильна.
Ольга Че 4 ноября 2011, 11:45
не сталкивалась лично, но кое что знаю из теории, может пригодится.. если коротко:
фенилкетонурия - заболевание нарушения обмена фенилаланина, при врожденной недостаточности энзима фенилаланинокидазы,в результате чего окисление фенилаланина и превращение его в тирозин становится невозможным. большая часть непереработанного и накопленного фенилаланина оседает в почках, и действует на организм токсично. в прямом смысле разъедает нервные волокна (нарушается миелинизация нервных волокон).
в животе у мамы за ребенка выведение ф-а происходит за счет печени матери, а когда ребенок рождается, то ф-н начинает накапливаться.
борьба с фенилкетонурией - строгая диета с исключением ф-а и достаточным количеством жиров, углеводов, минеральных солей и аминокислот. и постоянный контроль уровня ф-а в крови. чем раньше применить диету- тем меньше последствия. после 4-х лет лечение малоэффективное.
первые признаки фенилкетонурии заметны не сразу не сразу, потому что это общая вялость и отсутствие реакции, что сложно заметить у новорожденного. симптомы нелеченной фенилкетонурии: очень светлая, альбиносная кожа, радужная оболочка; маленькая голова и деформированный череп; определенная "постава" и походка; "мышиный" запах; умственная недостаточность на уровне идиотии, практически отсутствует речь; общая вялость и пассивность. но это при полном ОТСУТСТВИИ лечения.
если вдруг надо что-то расшифровать, уточнить, добавить - спрашивайте, может помогу.
Юлия Х 4 ноября 2011, 13:51
Спасибо Оля :)) хотелось бы пообщатся с теми кто не посредственно столкнулся с этой болезнью.
Комментарий удалён